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pcr实验室遗传病检测

基因突变和拷贝数变异是遗传病发生的主要遗传学基础，也是遗传病检测的主要靶标。遗传病的复杂性伴随着基因突变数目多、类型广；基因拷贝数变异不仅表现为缺失和，而且缺失位置、大小以及倍数都呈现多样性。遗传变异的复杂性为遗传病的临床检测提出了技术挑战。实时PCR技术是我们近发展起来新一代实时PCR技术，利用荧光标记或熔点分析，可以在单个反应管内检测多个靶标。

示例：人Y染色体AZF区微缺失检测。

方法学：荧光PCR法。

用途：本产品用于定性检测男性全血样本中 Y 染色体无症因子。（azoospermia

factor，AZF）区域是否存在缺失，具体检测缺失位点为：AZFa：sY84、sY86；AZFb：sY127、sY134；AZFc：sY254、sY255；AZFd：sY145、sY152。

临床研究表明，Y 染色体 AZF 区（AZFa, AZFb, AZFc,AZFd）不同程度的缺失可导致男性的、无精症或畸形等症状，从而导致。本试剂盒可辅助诊断确诊患者的病因分析，检测结果仅供临床参考，不能单独用做确诊或排除病例等临床诊断的依据。

标本类型：全血。

检测流程：

（1）样本处理及 DNA 提取（在标本制备区完成）→（2）样本处理及 DNA 提取（在标本制备区完成）→（3）加样（在标本制备区完成）→（4）PCR

扩增（在扩增区完成）→（5）结果分析与判定。

其他同类项目：地贫、、尿症（PKU）、蚕豆病（G6PD）、脊髓型肌萎缩（SMA）、进行性肌营养不良（DMD）、（HLA）、血友病。

适合开展的医院和：妇幼、第三方、各种级别的有需求的医院。

p关于cr实验室一些琐碎的、不可忽略的设计

1.实验室空调通风系统设计及压力控制

PCR实验室并没有严格的净化要求，但是为避免各个实验区域间交叉污染的可能性，宜采用全送全排的气流组织形式。同时，要严格控制送、排风的比例以保证各实验区的压力要求。

2.污染的预防与控制

PCR实验室设计的问题是如何避免污染。在实际工作中，常见的有以下几种污染类型：扩增产物的污染；天然基因组DNA的污染；试剂的污染以及标本间的污染。由于一旦发生污染，实验就必须停止，直到找到污染源为止，而且实验结果必须作废，需重新进行实验。所以发生污染后再围绕实验室来寻找污染源不但耗时而且繁琐，浪费人力物力。因此要避免污染，首先应是预防，而不是排除。

恒温恒湿车间空调设计施工建设的理念

    事实上，很多人不知道到底什么才是恒温恒湿车间，人们对恒温恒湿车间这一概念还没有深刻的认识。海博尔在这里给大家浅析一下恒温恒湿车间空调设计施工建设的理念。

    恒温恒湿车间是一个智慧的空间，可以帮助工人控制车间内的温度和湿度确保生产正常运转。恒温恒湿净化车间适用行业很多，比如在食品加工领域，恒温恒湿车间可以保证食品不会变质，恒温恒湿车间的空调设计是车间设计的重中之重。

    从更通俗易懂的角度来看，恒温恒湿车间实际上是一个智能化的控温控湿系统，可以帮助人们达到的温湿度控制。其中关键的一点是恒温恒湿车间空调设计施工建设的理念。温度和湿度的控制，可以说是完全由空调来控制的。所以空调的设计理念是工作的重中之重。

    一般来说，人们只知道恒温恒湿车间，能够实现对温度湿度的控制，人们只需要设置相关的参数就可以使车间内的温度湿度保持恒定，但操纵这一切的关键在于恒温恒湿车间空调设计理念，因为只有***的设计理念，才能满足当下的生产需求，这样，生产流水线才能正常、持续地运转。